Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar – Lymphangioleiomyomatose

Seit 2009 dient der letzte Tag im Februar dazu, die Öffentlichkeit auf die Belange von Betroffenen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen. Seltene Erkrankungen treten bei weniger als 5 von 10.000 Einwohnern auf und sind oft lebensbedrohlich oder verursachen chronische Einschränkungen. Nach aktuellen Schätzungen werden etwa 7.000 Krankheiten als selten definiert.

Obwohl Lungenerkrankungen zu den weltweit häufigsten Erkrankungen zählen, beforschen die Wissenschaftler am BREATH, dem hannoverschen Standort des Deutschen Zentrums für Lungenforschung, neben häufigen Lungenerkrankungen wie COPD und Asthma auch die seltenen Erkrankungen der Lunge. Eine dieser seltenen Erkrankungen ist die Lymphangioleiomyomatose (LAM), die nahezu ausschließlich Frauen betrifft. In Deutschland sind aktuell etwa 200 Frauen und eine einstellige Zahl von Männern mit dieser Krankheit diagnostiziert.
Die Diagnose seltener Erkrankungen, wie z.B. LAM, stellt eine besondere Herausforderung dar. Durch die für Lungenerkrankungen wenig spezifischen Symptome der LAM - Atemnot, pulmonale Überblähung,  verringerter Blutsauerstoffgehalt – können bis zur korrekten Diagnosestellung mehrere Jahre vergehen. Für die sichere Diagnosestellung der LAM wird ein typischer Befund im Lungen-CT herangezogen, der die typischen Wucherungen der glatten Muskelzellen zeigt, durch die die reguläre Lungenarchitektur zerstört wird. Eine Lungenbiopsie, die früher häufig eingesetzt wurde, ist hingegen i.d.R. nicht mehr nötig. Um die korrekte Diagnosestellung erst zu ermöglichen ist es jedoch notwendig, das Bewusstsein um die Krankheit von Fachärzten, aber auch Allgemeinmedizinern, zu stärken.
Um zeitnah die richtige Diagnose LAM stellen zu können, ist eine gezielte Öffentlichkeitsarbeit notwendig, um den Bekanntheitsgrad der LAM zu erhöhen. Selbsthilfegruppen kommt hierbei eine besondere Bedeutung zu. Am 04. April 2018 lädt Prof. Dr. Tobias Welte, Direktor der Klinik für Pneumologie und Standortdirektor bei BREATH, zu seinem jährlichen Treffen mit der Regionalgruppe Hannover der LAM Selbsthilfe e.V. Deutschland [1] an die Medizinische Hochschule Hannover ein, um die Fragen betroffener Frauen zu beantworten. Weiterführende Informationen u.a. zur Diagnose, Therapie und aktuellen Forschungsansätze der Lymphangioleiomyomatose bietet die Online-Plattform für Patienten des Lungeninformationsdienstes [2].


[1] http://www.lam-info.de/
[2]  https://www.lungeninformationsdienst.de/krankheiten/weitere-lungenerkrankungen/lymphangioleiomyomatose/index.html

 

Text: BREATH / CD
Bild: LAM-Verein