Der Mukoviszidose e.V. vergibt alle zwei Jahre für eine herausragende Arbeit auf dem Gebiet der Forschung und Therapie der Mukoviszidose den Adolf-Windorfer-Preis. Der Preis ist mit 5.000 € dotiert, die Finanzierung erfolgt in diesem Jahr durch den  Mukoviszidose Förderverein Ulm e.V. und durch die Regionalgruppe Unterfranken des Mukoviszidose e.V.. Für 2013 hatten Arbeiten zur angewandten Grundlagenforschung auf dem Gebiet der Mukoviszidose Priorität. 

Die Wissenschaftlerin Frau PD Dr. Frauke Stanke, Forscherin an der Medizinischen Hochschule Hannover und PI am Standort BREATH des Deutschen Zentrums für Lungenforschung, erhält den Preis für Ihre Arbeiten im Zusammenhang mit der Europäischen Mukoviszidose Zwillings- und Geschwisterstudie, die sie seit ihrer Doktorarbeit federführend begleitet.

Konkret erhält sie den Preis für Ihre Publikation „Genes that determine immunology and inflammation modify the basic defect of impaired ion conductance in cystic fibrosis epithelia“, die im Jahr 2011 im Journal of Medical Genetics erschienen ist.

Die Europäische Mukoviszidose Zwillings- und Geschwisterstudie beschäftigt sich unter anderem mit dem Phänomen, dass der Schweregrad von an Mukoviszidose erkrankten monozygoten Zwillingen häufig unerwartet stark variiert, obwohl die Mukoviszidose eine monogene Erkrankung ist. Als Ursache für diese Variabilität werden neben Umgebungsfaktoren auch sogenannte krankheitsmodifizierende Gene (modfizierende Gene, engl. „Modifier-Gene“) verantwortlich gemacht und weltweit durch zahlreiche Arbeitsgruppen untersucht.

Der Beitrag von Frau Dr. Stanke zum Verständnis dieser Krankheit und ihrer Variabilität im Schweregrad wurde nun mit dem Adolf-Windorfer-Preis 2013 ausgezeichnet.

Publikation: Stanke F., Becker T., Kumar V., et al; Genes that determine immunology and inflammation modify the basic defect of impaired ion conductance in cystic fibrosis epithelia; J. Med. Genet., 2011; 48: 24-31.

Weitere Informationen: mekus.frauke@mh-hannover.de

Text: BREATH/AZ