In seiner Dissertation mit dem Titel „Transmissionselektronenmikroskopie der ziliären Ultrastruktur bei Erwachsenen mit klinischem Verdacht auf eine Primäre Ciliäre Dyskinesie und inkonklusiver Genetik“ widmete sich Ben Ole Staar der verbesserten Diagnostik der seltenen Erkrankung Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD). Betreut wurde er bei seiner Dissertation von BREATH PI Prof. Dr. Felix C. Ringshausen aus der Klinik für Pneumologie und Infektiologie der MHH.

Die PCD ist eine seltene, genetische Erkrankung, bei der die Funktion der Flimmerhärchen – sogenannter Zilien – gestört ist. Diese haarähnlichen Strukturen kommen in einer Vielzahl von Organen vor, unter anderem in den oberen und unteren Atemwegen, in embryonalen Strukturen, dem Gehirn und den Geschlechtsorganen. Da bei PCD alle Flimmerhärchen betroffen sind, kann die Erkrankung zu ganz unterschiedlichen Symptomen führen – darunter chronische Atemwegsinfektionen, Fruchtbarkeitsstörungen oder Anlageanomalien der inneren Organe (bspw. eine spiegelbildliche Anordnung, ein sogenannter Situs inversus). Die Diagnose ist aufgrund der komplexen Symptomatik und uneindeutiger genetischer Befunde oft eine Herausforderung.

In seiner Arbeit konnte Dr. Ben Ole Staar anhand einer Kohorte erwachsener Patienten mit klinischem Verdacht auf PCD und unauffälliger oder inkonklusiver genetischer Diagnostik zeigen, dass die Transmissionselektronenmikroskopie (TEM) einen hohen diagnostischen Stellenwert besitzt. Bei einem relevanten Anteil der untersuchten Proben konnten typische ultrastrukturelle Veränderungen motiler Zilien identifiziert werden, insbesondere Defekte der äußeren und/oder inneren Dyneinarme sowie seltenere Anomalien des zentralen Mikrotubulusapparats. Diese Befunde ermöglichten in mehreren Fällen die Bestätigung der PCD-Diagnose trotz negativer oder nicht schlüssiger molekulargenetischer Ergebnisse. Die Studie unterstreicht damit die Bedeutung der TEM als integralen Bestandteil der multimodalen PCD-Diagnostik, insbesondere bei erwachsenen Patienten mit diskretem oder atypischem klinischem Erscheinungsbild.

Die Deutsche Lungenstiftung e.V. honoriert diese Doktorarbeit mit dem Dissertationspreis Pneumologie 2025 für die beste klinische Arbeit. Die feierliche Preisverleihung fand im Rahmen des DGP-Kongresses 2025 in Leipzig statt. Dort stellte Dr. Staar seine Forschung auch in einem Vortrag vor einem breiten Fachpublikum vor. „Ben Ole Staar hat sich mit großem Engagement einer wichtigen diagnostischen Fragestellung gewidmet. Die Auszeichnung ist eine verdiente Würdigung seiner Arbeit und zeigt, wie viel möglich ist, wenn wissenschaftliche Neugier auf klinische Relevanz trifft“, meint Prof. Ringshausen begeistert von der Leistung seines Doktoranden.

Die gesamte BREATH-Community gratuliert herzlich zu dieser Leistung und ist gespannt auf die weitere Forschung von Dr. Staar.
 

Text: BREATH/ AB

Foto: © Mike Auerbach