Die Mukoviszidose ist eine angeborene Störung des Salz- und Wasserhaushalts aller Drüsen, die durch Mutationen im CFTR Gen ausgelöst wird. Chronische Infektionen der Atemwege mit Viren, Bakterien und Pilzen bestimmen die Lebensqualität und die Lebenserwartung der Mukoviszidosepatienten. Noch 1980 wurden die CF Patienten in Deutschland im Mittel nur neun Jahre alt. Seit 2020 können die meisten CF Patienten mit CFTR Modulatoren behandelt werden, die direkt am Basisdefekt des gestörten Salz- und Wassertransports angreifen. Unter Therapie schwächen sich die Symptome so stark ab, dass der künftigen Generation der CF Patienten eine normale Lebenserwartung vorhergesagt wird.

Die DNWG setzt sich zur Aufgabe, Methoden zur Diagnose der Mukoviszidose und CFTR-assoziierter Erkrankungen (CFTR-RD) und zur Verlaufskontrolle der Behandlung mit CFTR Modulatoren zu entwickeln und zu validieren.  Mit diesen CFTR Biomarkern lassen sich die CF spezifischen Störungen der CFTR Funktion an Schweißdrüse, Atemwegen und Darm direkt am Menschen, Zell- oder Gewebeproben untersuchen. Die Gastgeber der Tagung stellten in Theorie und Praxis einen an der Universität Göttingen und der MHH entwickelten Schweißsekretionstest vor, mit dem man zum ersten Mal am Menschen die CFTR Aktivität in Echtzeit messen kann.¹ 

Die diesjährige DNWG Tagung befasste sich schwerpunktmäßig mit CFTR Störungen im Grenzbereich zwischen gesund und CF: Beim Neugeborenenscreening auf CF werden neben Säuglingen, die an CF erkrankt sind, auch Säuglinge identifiziert, bei denen der Verdacht auf CF mit weiteren CFTR Biomarkern weder eindeutig bestätigt noch ausgeschlossen werden kann. Auf der Tagung wurden Vorschläge für das Management dieser Kinder diskutiert, die in der Regel von CFTR Störungen verschont bleiben, aber manchmal im Lauf ihres weiteren Lebens eine CF oder CFTR-RD entwickeln.

Unter den Patienten, die im Lauf ihres Lebens in ihrer Lunge von Bronchiektasen betroffen sind oder an Entzündungen der Bauchspeicheldrüse erkranken, ist in einer kleinen Gruppe eine Störung der CFTR Funktion (CFTR-RD) für die Erkrankung verantwortlich. Auf der Tagung wurden Positionspapiere zur Definition, Diagnostik, Therapie und Management der CFTR-RD präsentiert, die Mitglieder der DNWG in den letzten fünf Jahren im Auftrag der ECFS erarbeitet hatten.

Die Tagung wurde abgerundet mit Vorträgen der hannoverschen Gastgeber, die über ihre Forschung zu Genetik, Diagnostik, Bildgebung und Mikrobiologie der CF berichteten, und mit Vorstellungen seltener oder ungewöhnlicher Krankheitsbilder, die lebhafte Diskussionen unter den anwesenden Experten der DNWG auslösten, wie die Fälle aufgeklärt und behandelt werden sollten.

Text: Burkhard Tümmler, MHH
Foto: Burkhard Tümmler, MHH

¹ Publikation zum Schweißsekretionstest in Echtzeit:
Pallenberg ST, Junge S, Ringshausen FC, Sauer-Heilborn A, Hansen G, Dittrich AM, Tümmler B, Nietert M. CFTR modulation with elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor in people with cystic fibrosis assessed by the β-adrenergic sweat rate assay. J Cyst Fibros. 2022;21:442-447. doi: 10.1016/j.jcf.2021.10.005.