Der diesjährige Kongress der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin e.V. (DGP) fand vom 25.-28. Mai 2022 in Leipzig statt. Unter dem Motto „Entwicklung und Fortschritt“ kamen beim 62. Kongress der DGP Expertinnen und Experten aus der Pneumologie zusammen, um sich über die neuesten Entwicklungen und zukünftigen Herausforderungen zu informieren. 
Wie in jedem Jahr wählte eine Jury aus allen eingereichten Beiträgen die mit bis zu 2.000 EUR dotierten Posterpreise aus. Ben Ole Staar, Nachwuchswissenschaftler bei BREATH (Biomedical Research in Endstage and Obstructive Lung Disease), dem hannoverschen Standort des Deutschen Zentrums für Lungenforschung (DZL), und Doktorand in der Arbeitsgruppe von Herrn PD Dr. Felix Ringshausen an der Klinik für Pneumologie erhielt nun einen dieser begehrten Preise. Mit seinem Beitrag zur ‚Korrelation von Genotyp, Phänotyp und Ultrastruktur bei Erwachsenen mit klinischem Verdacht auf eine Primäre Ciliäre Dyskinesie und inkonklusiver Genetik‘ belegte er den dritten Platz auf dem diesjährigen Kongress. 
Ziel der gemeinsamen Arbeit mit anderen BREATH- Forschenden war es, die Diagnostik von Primärer Ciliärer Dyskinesie (PCD) bei inkonklusiven humangenetischen Befunden zu verbessern. Bei der molekulargenetischen Panel-Exom Diagnostik, die von zentraler Bedeutung für die beschleunigte Diagnose von PCD ist, kann nur bei ca. 70% der Betroffenen ein zweifelsfreies Ergebnis erzielt werden. Durch die Korrelation von Genotyp, klinischem Phänotyp und Ultrastruktur mittels Transmissionselektronenmikroskopie (TEM) wollten Staar und seine Mitforschenden diese Quote verbessern. Die TEM wurde dabei sowohl visuell ausgewertet als auch durch optisch gemittelte Bilder mithilfe der PCD Detect Software analysiert. Die Gruppe konnte zeigen, dass bei bestimmten inkonklusiven humangenetischen Befunden eine gezielte TEM-Analyse die definitive Diagnose einer PCD möglich machen kann. Außerdem erwies sich der Einsatz der PCD Detect Software als hilfreich. 

BREATH und das gesamte DZL gratulieren Ben Ole Staar zu seiner ausgezeichneten Arbeit und wünschen ihm und allen Mitwirkenden viel Erfolg für ihre weitere Forschung. 
 

Text: BREATH/ AB

Foto: privat